Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa í samstarfi við vísindamenn á Landspítala fundið breytileika í geni á litningi 21 sem eykur hættu á nýrnasteinum um 65% samanborið við þá sem ekki hafa þennan breytileika. Þessi erfðabreytileiki tengist einnig minnkaðri beinþéttni í konum. Grein er fjallar um rannsókn vísindamannanna birtist í vefútgáfu tímritsins Nature Genetics, www.nature.com/ng, 28. júní 2009 og mun birtast í prentaðri útgáfu tímaritsins á næstunni.
Rannsóknarhópur á Landspítala skipaður Viðari Eðvarðssyni, sérfræðingi í nýrnalækningum barna, Ólafi Skúla Indriðasyni, sérfræðingi í nýrnalækningum og Runólfi Pálssyni, yfirlækni nýrnalækninga, hefur um árabil unnið að rannsóknum á faraldsfræði nýrnasteina á Íslandi og lagði sú vinna grunn að samstarfi við Íslenska erfðagreiningu um rannsókn á þætti erfða í meinmyndun þessa algenga sjúkdóms. Gunnar Sigurðsson prófessor og yfirlæknir innkirtla- og efnaskiptalækninga leiddi þann hluta rannsóknarinnar sem snýr að beinþéttni en auk hans áttu aðild að rannsókninni þeir Leifur Franzson, sérfræðingur við erfða- og sameindalæknisfræðideild og Magnús Böðvarsson, sérfræðingur í nýrnalækningum á Landspítala. Einnig komu danskir og hollenskir vísndamenn að rannsókninni.
Um það bil 60% Íslendinga eru arfhreinir fyrir framangreindan breytileika sem er staðsettur í geninu CLDN14 en afurð þess, próteinið claudin 14, finnst í ríkulegu magni í nýrum og tilheyrir fjölskyldu himnupróteina sem stýra flæði jóna og annarra smárra sameinda milli frumna. Þar sem kalsíum er lykilþáttur í myndun flestra nýrnasteina og í byggingu beina var sambandið milli CLDN14-gensins og kalsíum kannað og benda niðurstöðurnar til þess að erfðabreytileikinn leiði til aukins útskilnaðar kalsíum í þvagi sem höfuðáhættuþáttur nýrnasteinamyndunar.
Þessi uppgötvun er mjög þýðingarmikil því hún varpar ljósi á líffræðilegt ferli er liggur að baki tveimur algengum langvinnum sjúkdómum sem báðir valda miklum harmkvælum og hafa í för með sér mikinn kostnað fyrir heilbrigðiskerfið. Vonir standa til að uppgötvunin leiði til þróunar lyfja sem geta komið í veg fyrir þessa sjúkdóma í framtíðinni.