Hjartalæknarnir Berglind Aðalsteinsdóttir og Davíð O. Arnar á Landspítala og Gunnar Þór Gunnarsson á Sjúkrahúsi Akureyrar fengu nýlega styrk frá Rannís til að rannsaka ofvaxtarhjartavöðvakvilla (e. hypertrophic cardiomyopathy).
Styrkurinn sem er til þriggja ára og getur numið allt að 55 milljónum verður nýttur til rannsóknarinnar „Íslenska ofvaxtarhjartavöðvakvilla verkefnið: Rannsókn á arfberum MYBPC3 landnemastökkbreytingarinnar.“ Rannsóknin verður unnin i samvinnu við Íslenska erfðagreiningu.
Ofvaxtarhjartavöðvakvilli er hjartavöðvasjúkdómur sem oftar en ekki er ættlægur. Sjúkdómurinn einkennist af þykknun á vinstri slegli sem er ekki afleiðing lífeðlisfræðilegra orsaka svo sem háþrýstings eða ósæðarlokuþrengsla. Svipgerð sjúkdómsins er mjög mismunandi. Sumir lifa löngu lífi án einkenna, aðrir hafa einkenni og skertar lífslíkur og enn aðrir deyja skyndilega úr sjúkdómnum án þess að hafa fundið fyrir nokkrum einkennum áður. Stökkbreyting í geninu MYPBC3 er lang algengasta ástæða þessa sjúkdóms hérlendis.
Í fyrri rannsóknum Berglindar og Gunnars Þórs kom í ljós að nokkur hundruð Íslendinga bera þessa stökkbreytingu hérlendis án þess að vera með greindan ofvaxtarhjartavöðvakvilla. Rannsóknin sem verður ráðist í núna gengur út á að kanna ítarlega stöðu þessarar arfbera. Sér í lagi verður athugað hvort einhverjir hafi alvarlegan en ógreindan sjúkdóm sem þarfnast meðferðar. Rannsóknirnar mun varpa ítarlegra ljósi á samspil arfgerðar og svipgerðar þessa sjúkdóms.