Rannsóknahópur við Landspítala, með Þórarinn Gíslason, prófessor við Háskóla Íslands og yfirlækni svefndeildar Landspítala, í fararbroddi hefur rannsakað kæfisvefn síðustu 20 ár í samvinnu við teymi bandarískra vísindamanna við háskólasjúkrahúsið í Philadelphiu sem prófessor Allan I. Pack fer fyrir. Nýverið var þessum hópi úthlutað 200 milljóna króna styrk frá bandarísku heilbrigðisstofnuninni (National Institute of Health) til nýrrar rannsóknar sem hefur vinnuheitið MOSA (metabolomics of obstructive sleep apnea). Rannsóknin felst í að meta hvort greina megi kæfisvefn með blóðsýni og hvort á sama hátt megi segja til um einkenni og fylgikvilla sjúkdómsins. Að minnsta kosti 11.000 kæfisvefnssjúklingar hafa greinst á Íslandi og notar meirihluti þeirra svefnöndunartæki að staðaldri. Líklega eru fleiri ógreindir kæfisvefnssjúklingar en þeir sem hafa fengið greiningu að sögn Þórarins og biðlistar eftir því að komast í rannsókn eru langir.
Með metabolomics er átt við mælingar á mRNA sem endurspegla einstaklingsbundin viðbrögð við ýmiss konar breytingum og jafnvel umhverfisáhrifum (messenger RNA). Þórarinn segir að metabolomics megi e.t.v. kalla efnaskiptasameindamynstur. Að hans sögn gefa rannsóknir undanfarinna ára vissar vísbendingar um að slíkar mælingar geti sagt fyrir um sjúkdóma til dæmis í hjarta- og æðakerfinu og einnig hafi mælingar þeirra verið nýttar í krabbameinsrannsóknum. Hann segir að nýlegar minni rannsóknir gefi til kynna að metabolomics endurspegli súrefnisskort, líkindi á einkennum kæfisvefns til dæmis íþyngjandi dagsyfju og jafnvel einnig líkur þess að fá fylgikvilla líkt og háþrýsting sem sumir kæfisvefnssjúklingar fái.
Boðið verður til þátttöku 250 einstaklingum á Íslandi, bæði körlum og konum á aldrinum 18-90 ára með nýgreindan kæfisvefn á meðalháu eða háu stigi. Um er að ræða grunnmat áður en meðferð kæfisvefnsins hefst. Svefnrannsóknin verður endurtekin hjá öllum þátttakendum með mun nákvæmari mælibúnaði en notaður er yfirleitt við greiningu kæfisvefns.
Vonast er til að niðurstöður rannsóknarinnar muni auðvelda greiningu kæfisvefns, segja til um einkenni og fylgikvilla og einnig nýtast við að fylgja eftir árangri meðferðar. Við núverandi aðstæður þarf að gera næturmælingu heila nótt og gefur sú niðurstaða samt sem áður stundum ófullkomnar upplýsingar. Vonast er eftir því að í framtíðinni dugi það fjölmörgum sjúklingum að koma í einfalda blóðtöku til þess að meta kæfisvefn og líkur á fylgikvillum. Einnig til að fylgja eftir meðferð. Að sögn Þórarins yrði það gjörbylting frá þeim aðstæðum sem eru í dag enda þótt hefðbundnar svefnrannsóknir þurfi áfram í einhverjum mæli.
Samkeppnin um styrki frá bandarísku heilbrigðisstofnuninni er mjög mikil að sögn Þórarins og segir hann að á meðal umsækjenda teljist á fingrum annarrar handar hlutfall þeirra umsækjenda sem hlýtur styrk. „Styrkleiki okkar á Íslandi er orðspor sem m.a. byggir á góðri þátttöku Íslendinga og ekki síst vilja þátttakanda til eftirfylgni. Ekki spillir að Íslensk erfðagreining hefur í tvo áratugi verið leiðandi í heiminum hvað varðar erfðarannsóknir og nýtur mikillar virðingar. Varðandi svefnrannsóknir þá njótum við einnig hróðurs NOX Medical sem er leiðandi á heimsvísu í þróun svefngreiningarbúnaðar,“ segir Þórarinn. Hann segir mikla þörf á nýjum og einföldum greiningaraðferðum. „Kæfisvefn er í raun og veru samheiti til að lýsa einstaklingum með endurtekin öndunarstopp að næturlagi og oftast fylgikvilla að degi til í formi syfju og þreytu en í ljós hefur komið að kæfisvefnshópurinn er að mörgu leyti mjög ólíkur innbyrðis. Sumir þola mjög illa röskun á svefni vegna öndunartruflana og lýsa fyrst og fremst svefnleysi, aðrir eru mjög syfjaðir á daginn meðan þriðji hópurinn glímir við afleiðingar kæfisvefns á hjarta- og æðakerfi t.d. háþrýsting, hjartasjúkdóma, gáttaflökt og fleira. Þegar greining og meðferð kæfisvefns hófst um miðjan áttunda áratuginn þá bentu fyrstu rannsóknir til þess að um fátíðan sjúkdóm væri að ræða. Fljótlega kom í ljós að endurteknar öndunartruflanir, súrefnisskortur og svefntruflun eru meðal algengustu langvinnra sjúkdóma sem hrjá bæði börn og fullorðna og bæði kyn. Sívaxandi fjöldi hefur greinst með kæfisvefn,“ segir Þórarinn.
Ásamt Þórarni leiðir Bryndís Benediktsdóttir prófessor og læknir íslenska vísindateymið sem samanstendur af íslenskum og bandarískum vísindamönnum sem hafa unnið að þessum rannsóknum síðastliðna tvo áratugi en styrkurinn nú nær yfir 4 ára tímabil. Fyrsta 5 ára styrkinn frá stofnuninni hlaut hópurinn í samvinnu við háskólasjúkrahúsið í Philadelphiu upp úr aldamótum og hefur haft nær samfellda styrki frá stofnuninni í tvo áratugi – að jafnaði um 40 milljónir á ári s.l. 20 ár.
Auk svefnrannsókna hefur Þórarinn leitt stór alþjóðaverkefni hér á landi á sviði umhverfis og heilsu og fengið styrki frá Rannís, Nordforsk, Horizion 2020, EU og frá Norrænu samstarfi. Hópurinn hefur birt mörg hundruð vísindagreinar í alþjóðlegum, ritrýndum tímaritum, en Þórarinn á sjálfur þar á meðal á fjórða hundrað vísindagreina sem talsvert hefur verið vísað til í skrifum annarra.
(Fréttatilkynning)
Myndin:
Hjördís Sigrún Pálsdóttir
Sesselja Hreggviðsdóttir
Helga Norland
Sigrún Guðmundsdóttir
Bryndís Benediktsdóttir
Þórarinn Gíslason
Nicolas Pétur Blin sem tók myndina var líka í rannsóknarhópnum