Metabolic Symposium er yfirskrift fundar um arfgenga efnaskiptasjúkdóma sem haldinn verður á Hilton Reykjavík Nordica hótelinu 29. september 2016. Fundurinn er samvinnuverkefni erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala og þeirra fyrirtækja sem styrkja ferðakostnað fyrirlesaranna. Þetta er í annað sinn sem svona fundur er haldinn með þessu sniði hér á landi, sá fyrri var í maí 2013.
Um arfgenga efnaskiptasjúkdóma:
Erfða - og sameindalæknisfræðideild er sú deild Landspítala sem hvað mest kemur að greiningu sjaldgæfra sjúkdóma, ekki síst í nýfæddum börnum. Þann 1. janúar 2008 hófst skimun með raðmassagreini fyrir fjölmörgum arfgengum efnaskiptasjúkdómum hjá nýburum. Nú er skimað fyrir svokölluðum fitusýruoxunargöllum (fatty acid oxidation defects), óeðlilegri myndun lífrænna sýra (organic acidemías) og óeðlilegri umsetningu amínósýra (amino acidemias) eða í allt um 30-40 mismunandi sjúkdómum. Að auki er skimað fyrir meðfæddri vanstarfsemi skjaldkirtilsins og á árinu 2016 verða tekin upp greiningarpróf fyrir vanstarfsemi nýrnahettna (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) og SCID (Severe Combined Immuno Deficiency).
Erfða- og sameindalæknisfræðideild hefur með ýmsu móti leitast við að vekja athygli á arfgengum efnaskiptasjúkdómum m.a. með því að bjóða þekktum fyrirlesurum hingað til lands. Hafa þeir verið með fyrirlestra fyrir hinar ýmsu deildir Landspítala. Ýmis fyrirtæki og félagasamtök hafa styrkt komu þessara fyrirlesara.
Nánari upplýsingar: Leifur Franzson, sérfræðingur í klínískri lífefnafræði, leifurfr@landspitali.is