Vísindamenn við Landspítala og læknadeild Háskóla Íslands birtu í desember 2015 grein í virtu vísindatímariti, "American Journal of Kidney Diseases", sem ber heitið "Kidney Disease in Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency".
Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að einstaklingar með skort á ensíminu adenínfosfóríbósýltransferasa (APRT-skort) hafa oft alvarlegan langvinnan nýrnasjúkdóm og/eða bráðan nýrnaskaða við greiningu sjúkdómsins þótt nýrnasteinar sé algengasta birtingarmyndin. Enn fremur benda niðurstöðurnar til að snemmkomin greining og meðferð með allópúrinóli eða febuxóstati geti stöðvað myndun nýrnasteina og hægt á eða jafnvel snúið við þróun langvinns nýrnasjúkdóms. Athyglisvert þótti að tíðni lokastigsnýrnabilunar reyndist mun hærri meðal erlendra sjúklinga en íslenskra og stafar það í flestum tilvikum af alvarlegri töf á greiningu og meðferð APRT-skorts. Því sé mikilvægt að auka þekkingu lækna og annarra heilbrigðisstarfsmanna á þessum sjaldgæfa en vangreinda sjúkdómi.
APRT-skortur er sjaldgæfur galli í efnaskiptum adeníns sem erfist með víkjandi hætti. Stökkbreytingar í APRT-geninu gera ensímið óvirkt og leiðir það til myndunar 2,8-díhýdroxyadeníns sem skilst út í þvagi þar sem það fellur út og veldur vefjaskemmdum í nýrum og steinamyndun í þvagvegum.
Fyrsti höfundur greinarinnar í visindatímaritinu er Hrafnhildur Linnet Runólfsdóttir læknanemi á 6. námsári við læknadeild Háskóla Íslands en rannsóknin er hluti af stærra verkefni sem stýrt er af Viðari Erni Eðvarðssyni, sérfræðingi í nýrnalækningum barna á Barnaspítala Hringsins og dósent við læknadeild Háskóla Íslands, og Runólfi Pálssyni, yfirlækni nýrnalækninga á Landspítala og prófessor við læknadeild Háskóla Íslands. Aðrir höfundar eru Inger M. Ágústsdóttir hjúkrunarfræðingur á Barnaspítala Hringsins og Ólafur Skúli Indriðason, sérfræðingur í nýrnalækningum á Landspítala.
Rannsóknarhópinn skipa auk greinarhöfunda Gunnar Már Zoega, sérfræðingur í augnlækningum, Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir erfða- og sameindaerfðafræðideildar, Steinunn Oddsdóttir lífeindafræðingur og Sverrir Harðarson, sérfræðingur í líffærameinafræði á Landspítala, samstarfsaðilar hjá ArcticMass þau Finnur Eiríksson, Margrét Þorsteinsdóttir dósent við lyfjafræðideild Háskóla Íslands og Unnur Þorsteinsdóttir og Snorri Sigurðsson prófessor við raunvísindadeild Háskóla Íslands.
Íslenski rannsóknarhópurinn er hluti af Rare Kidney Stone Consortium sem samanstendur einnig af vísindamönnum við Mayo Clinic í Rochester, Minnesota, og New York University í New York í Bandaríkjunum. Rannsóknir Rare Kidney Stone Consortium eru styrktar af Bandarísku heilbrigðismálastofnuninni (NIDDK U54KD083908).
Rannsóknarhópinn skipa auk greinarhöfunda Gunnar Már Zoega, sérfræðingur í augnlækningum, Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir erfða- og sameindaerfðafræðideildar, Steinunn Oddsdóttir lífeindafræðingur og Sverrir Harðarson, sérfræðingur í líffærameinafræði á Landspítala, samstarfsaðilar hjá ArcticMass þau Finnur Eiríksson, Margrét Þorsteinsdóttir dósent við lyfjafræðideild Háskóla Íslands og Unnur Þorsteinsdóttir og Snorri Sigurðsson prófessor við raunvísindadeild Háskóla Íslands.
Íslenski rannsóknarhópurinn er hluti af Rare Kidney Stone Consortium sem samanstendur einnig af vísindamönnum við Mayo Clinic í Rochester, Minnesota, og New York University í New York í Bandaríkjunum. Rannsóknir Rare Kidney Stone Consortium eru styrktar af Bandarísku heilbrigðismálastofnuninni (NIDDK U54KD083908).
Nánari upplýsingar um verkefni Rare Kidney Stone Consortium má finna á www.rarekidneystones.org.
Mynd: Viðar Örn Eðvarðsson, Hrafnhildur Linnet Runólfsdóttir og Runólfur Pálsson.