Klínískar leiðbeiningar um meðferð við súkrasa ísómaltasa skorti

„Meðfæddur skortur á súkrasa ísómaltasa (Congenital Sucrase Isomaltase Deficiency, CSID) er sjaldgæfur ensímgalli í 
smágirnisslímhúð barna, sem erfist autosómalt víkjandi og stafar af stökkbreytingu í súkrósa ísómaltasa geninu á litningi 3 
(1,2). Sjúkdómurinn er algengastur hjá inúítum á Grænlandi og í Norður-Kanada en í Evrópu er hann sjaldgæfur (3).
Súkrósi er tvísykrungur, samsettur af glúkósa og frúktósa og finnst í mörgum fæðutegundum, ekki síst í ávöxtum og grænmeti 
en hann er unninn úr sykurrófum og sykurreyr. Súkrósa er einnig að finna í ýmsum matvörum s.s. sætum drykkjum, 
mjólkurvörum, morgunkorni, kexi, kökum og sælgæti en einnig í tilbúnum réttum, áleggi, sósum og jafnvel í lyfjum. 
Einkenni koma fram við 6-7 mánaða aldur þegar barnið fær fæðu sem inniheldur súkrósa. Helstu einkenni eru osmótískur 
niðurgangur, kviðþensla, loftmyndun í þörmum, losun súrra hægða, roði og bruni á bleyjusvæði, óværð og vanlíðan. Vanþrif 
með tilheyrandi næringarskorti geta orðið umtalverð.“