Arfgengir efnaskiptasjúkdómar er samheiti yfir fjölmarga sjaldgæfa meðfædda arfgenga efnaskiptasjúkdóma sem stafa af margvíslegum mismunandi efnaskiptagöllum í starfsemi fruma og líffæra. Einn frægasti efnaskiptasjúkdómurinn er líklega fenýlketónúría (PKU), sem skimað hefur verið fyrir hjá nýburum í nær 4 áratugi, en að auki eru fjölmargir aðrir sjúkdómar. Sem dæmi má nefna Fabry sjúkdóminn sem hefur verið mikið í umræðunni nýverið vegna þess hve kostnaðarsöm meðferðin er. Fabrysjúkdómurinn orskast af truflun í ensímvirkni í lýsosómum sem leiðir til uppsöfnunar á ýmsum efnum í frumum og getur valdið lífshættulegum einkennum.
Það er sameiginlegt arfgengum efnaskiptasjúkdómum að einkenni af margvíslegum toga og mismunandi hættuleg geta komið fram hvenær sem er á ævinni. Því er mikilvægt er að læknar séu á varðbergi gagnvart þessum sjúkdómum.
Jean Marie Saudubray kemur í boði erfða- og sameindalæknisfræðideildar LSH en Félag um klíníska lífefnafræði og lækningarannsóknir á Íslandi (FKLLÍ) styrkir komu hans. Öllum er heimilt að koma og hlýða á fyrirlestra hans á Landspítala meðan húsrúm leyfir.
Miðvikudagur 9. janúar 2013, kl. 12:00
Staðsetning: Landspítali Fossvogi, skálaherbergi A2
Titill: Metabolic emergencies and treatable Inborn errors of metabolism in adult neurology.
Fimmtudagur 10. janúar, kl. 08:00
Staðsetning: Landspítali Hringbraut, Hringsalur (við Barnaspítala Hringsins)
Titill: Clinical approach to IEM from early infancy to late childhood
Föstudagur 11. janúar, kl. 12:15
Staðsetning: Landspítali Hringbraut, hjartadeild 14G,
Titill: Metabolic disorders with cardiac presentations from infancy to adulthood.