Hópur íslenskra og erlendra vísindamanna hefur fundið vísbendingu um nýjan erfðavísi sem talinn er geta skýrt myndun brjóstakrabbameins í sumum konum sem tilheyra fjölskyldum þar sem slíkt mein er algengt. Erfðavísirinn(BRCAX) hefur ekki verið einangraður en búið er að staðsetja hann í erfðamenginu.
Arfgeng tilhneiging til myndunar krabbameins í brjósti er ekki algeng. Talið er að í einungis einu af hverjum tíu greindum tilfellum brjóstakrabbameins megi rekja orsökina til erfða á krabbameinsgeni. Áður hafa fundist tvö slík, nefnd BRCA1 og BRCA2. Þetta er fyrsta, skýra vísbendingin um hvar aðrir óþekktir erfðavísar sem valda arfgengu brjóstakrabbameini en BRCA1 og BRCA2 kunna að vera staðsettir.
Tíðni BRCA1 og BRCA2 stökkbreytinga í brjóstakrabbameinssjúklingum er misjöfn eftir löndum. Hér á landi er tíðni BRCA1 stökkbreytinga mjög lág en rúmlega 7% íslenskra kvenna sem greinast með krabbamein í brjósti á Íslandi bera í sér ákveðna BRCA2 stökkbreytingu. Lengi hefur þó verið ljóst, að fleiri erfðavísar væru til sem væru valdir að arfgengu brjóstakrabbameini. Hins vegar hefur reynst torvelt að staðsetja þá í erfðamenginu.
Rannsóknin hefur verið mjög umfangsmikil og fengið marga vísindastyrki, meðal annars tæplega 35 milljóna króna framlag frá Norræna krabbameinssjóðnum NCU. Í rannsóknarhópnum eru 35 vísindamenn frá Íslandi, Finnlandi, Svíþjóð, Þýskalandi og Bandaríkjunum. Niðurstöður þeirra eru birtar í ágústhefti bandaríska tímaritsins "Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Rannsóknin er byggð á sýnum frá Íslandi, Svíþjóð og Finnlandi og er framlag norrænu þjóðanna að því leyti og við úrvinnsluna mjög mikilvægt. Beitt var nýrri rannsóknaraðferð, þar sem bornir voru saman litningar úr æxlum og eðlilegum vef með mismunandi litarefnum, til að greina breytingar á litningasvæðum þegar eðlileg fruma verður að krabbameini. Með þessu hefur tekist að sýna fram á hvar erfðavísinn er að finna og auðvelda þannig leitina að honum.
Í íslenska rannsóknarhópnum voru starfsmenn á Rannsóknastofu Háskólans í meinafræði en í forsvari voru Aðalgeir Arason, Valgarður Egilsson og Rósa Björk Barkardóttir. Klínískum hluta rannsókna hjá sænska rannsóknarhópnum í Lundi stjórnaði íslenskur krabbameinslæknir, Óskar Þór Jóhannsson en hann var nýlega ráðinn til Landspítalans.
Í gær var fjölmiðlum í Bandaríkjunum send fréttatilkynning PNAS tímaritsins.
Arfgeng tilhneiging til myndunar krabbameins í brjósti er ekki algeng. Talið er að í einungis einu af hverjum tíu greindum tilfellum brjóstakrabbameins megi rekja orsökina til erfða á krabbameinsgeni. Áður hafa fundist tvö slík, nefnd BRCA1 og BRCA2. Þetta er fyrsta, skýra vísbendingin um hvar aðrir óþekktir erfðavísar sem valda arfgengu brjóstakrabbameini en BRCA1 og BRCA2 kunna að vera staðsettir.
Tíðni BRCA1 og BRCA2 stökkbreytinga í brjóstakrabbameinssjúklingum er misjöfn eftir löndum. Hér á landi er tíðni BRCA1 stökkbreytinga mjög lág en rúmlega 7% íslenskra kvenna sem greinast með krabbamein í brjósti á Íslandi bera í sér ákveðna BRCA2 stökkbreytingu. Lengi hefur þó verið ljóst, að fleiri erfðavísar væru til sem væru valdir að arfgengu brjóstakrabbameini. Hins vegar hefur reynst torvelt að staðsetja þá í erfðamenginu.
Rannsóknin hefur verið mjög umfangsmikil og fengið marga vísindastyrki, meðal annars tæplega 35 milljóna króna framlag frá Norræna krabbameinssjóðnum NCU. Í rannsóknarhópnum eru 35 vísindamenn frá Íslandi, Finnlandi, Svíþjóð, Þýskalandi og Bandaríkjunum. Niðurstöður þeirra eru birtar í ágústhefti bandaríska tímaritsins "Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Rannsóknin er byggð á sýnum frá Íslandi, Svíþjóð og Finnlandi og er framlag norrænu þjóðanna að því leyti og við úrvinnsluna mjög mikilvægt. Beitt var nýrri rannsóknaraðferð, þar sem bornir voru saman litningar úr æxlum og eðlilegum vef með mismunandi litarefnum, til að greina breytingar á litningasvæðum þegar eðlileg fruma verður að krabbameini. Með þessu hefur tekist að sýna fram á hvar erfðavísinn er að finna og auðvelda þannig leitina að honum.
Í íslenska rannsóknarhópnum voru starfsmenn á Rannsóknastofu Háskólans í meinafræði en í forsvari voru Aðalgeir Arason, Valgarður Egilsson og Rósa Björk Barkardóttir. Klínískum hluta rannsókna hjá sænska rannsóknarhópnum í Lundi stjórnaði íslenskur krabbameinslæknir, Óskar Þór Jóhannsson en hann var nýlega ráðinn til Landspítalans.
Í gær var fjölmiðlum í Bandaríkjunum send fréttatilkynning PNAS tímaritsins.