Ehlers-Danlos heilkenni

Takk fyrir að leita til okkar á göngudeild Erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítalans (ESD).

Ehlers-Danlos heilkenni vegna ofurliðleika er greint út frá einkennum. Undantekningar eru gerðar ef einhver saga er um rof á æðum eða líffærum hjá einhverjum í fjölskyldu (grunur um classic- eða vascular-gerð EDS) eða ef einstaklingur hefur farið í hjartaómun sem sýndi óeðlilegar niðurstöður (grunur um Marfan eða tengda arfgenga bandvefssjúkdóma).

Okkar tillaga er að gert verði mat á Ehlers-Danlos hypermobility einkennum hjá heimilis- eða gigtarlækni og að send verði tilvísun í hjartaómun ef þörf krefur. Greining fer fram með spurningalista sem felur í sér stutta skoðun á einkennum.

Hægt er að nálgast spurningalistann hér. Við erum boðin og búin að aðstoða ef einhver vafamál eða spurningar koma upp, en biðjum þá um tilvísun frá lækni.

Ef grunur er til staðar um alvarlegri gerðir Ehlers-Danlos heilkennis eða aðra bandvefssjúkdóma eftir skoðun þá getur viðeigandi sérfræðingur sent tilvísun í erfðaráðgjöf.

Ehlers-Danlos heilkenni, grunur um vascular eða classic gerð. Einnig ef grunur um Marfan heilkenni eða aðra bandvefssjúkdóma (metið af sérfræðingi):

Til eru þekktar erfðaorsakir fyrir ýmsum bandvefssjúkdómum og þeim fylgja ákveðin einkenni. Þau einkenni sem gætu bent til undirliggjandi erfðaorsakar á bandvefssjúkdómi eru m.a.

• Slagæðarof og/eða slagæðagúlpur
• Rof á líffæri (t.d. leg eða görn)
• Sjónhimnulos (ectopia lentis)
• Samfallið lunga (pneumothorax)
• Þroskaskerðing eða miklir námsörðugleikar í skóla (ekki lesblinda)
• Beinbrot 5 sinnum eða oftar (tilhneiging til að brotna við lítið álag)

Ef eitthvað af ofantöldu á við um þig, foreldri þitt eða systkini (eða ef erfðaniðurstaða (þekkt stökkbreyting) er fyrirliggjandi í ættinni) er ástæða til að hafa beint samband við deildina. Einnig er hægt að ræða við heimilislækni og biðja um tilvísun.

Ath!
Gerð er krafa um að niðurstöður liggi fyrir úr hjartaómun ef bóka skal viðtal vegna Ehlers-Danlos heilkennis.